Genetik testler, embriyonik dönemden ileri yaşlara kadar her bireye uygulanabilmektedir. Bu alanda önemli çalışmalara imza atan Türk bilim insanı Doç. Dr. Mehmet Buğrahan Düz, Harvard Tıp Fakültesi Boston Çocuk Hastanesi bünyesinde, özellikle yenidoğan genetik taramaları, teşhis edilemeyen genetik rahatsızlıkların nedenlerini ortaya çıkarma ve genetik tedavi yöntemleri üzerine odaklanıyor. Doç. Dr. Düz, dünya genelindeki genetik araştırmaların geldiği noktayı ve geleceğini değerlendirdi.
10 BİN ÇEŞİT NADİR HASTALIK MEVCUT
Doç. Dr. Düz, ‘nadir’ olarak nitelendirilmelerine rağmen, yaklaşık 10 bin farklı nadir hastalığın bir araya geldiğinde çok büyük sayılara tekabül ettiğini vurguladı. “Bunların tahminen yüzde 70-80’i genetik temellidir,” diyen Düz, sözlerini şöyle sürdürdü: “Söz konusu rahatsızlıklar yalnızca hastayı değil, aynı zamanda ailelerini ve toplumu da derinden etkiliyor. Ek olarak, sağlık sistemine trilyonlarca dolarlık bir maliyet yüklüyor. İşte bu noktada genetik taramalar, bu finansal yükü azaltma potansiyeli taşıyor.”
TARAMALARIN HAYATİ ROLÜ
Son dönemde yenidoğan taramalarının geleneksel metabolik hastalıkların çok ötesine geçtiğini ve genetik seviyede daha geniş kapsamlı bir yapıya büründüğünü ifade eden Doç. Dr. Düz, genetik hastalıkların önlenmesi amacıyla uygulanan tarama yöntemlerini şu şekilde detaylandırdı: TAŞIYICILIK TARAMALARI: Bilhassa akraba evliliğinin sık görüldüğü topluluklarda, çiftlerin evlat sahibi olmadan evvel genetik hastalık taşıma risklerini öğrenmeleri hayati önemdedir. Talasemi, SMA ve kistik fibroz gibi rahatsızlıklar için yapılan taşıyıcılık testleri bu noktada kritik bir rol oynar. PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT): Bu yöntemle, tüp bebek tedavisi gören çiftlerin embriyolarında herhangi bir kromozomal anomali olup olmadığını veya ailede mevcut olan bilinen bir genetik hastalığın embriyoya geçip geçmediğini saptayabiliyoruz. Bu sayede, yalnızca sağlıklı embriyoların transferi gerçekleştirilerek genetik hastalık riski en aza indirilir. YENİDOĞAN VE ÇOCUKLUK DÖNEMİ TARAMALARI: Başta endokrinolojik, metabolik ve immün sistemi ilgilendiren hastalıklar olmak üzere, bu dönemlere yönelik genetik tarama programlarının geliştirilmesi için çalışmalar sürmektedir.
100 BİN BEBEĞİN GENOM HARİTASI ÇIKARILDI
Doç. Dr. Düz, ABD, İngiltere ve kimi Avrupa ülkelerinde gerçekleştirilen pilot projelerin önemine işaret etti. Bu projelerde bebeklerin bütün genom haritasının çıkarıldığını ve hastalık riski oluşturan genetik varyantların erken evrede saptandığını belirten Düz, “Bu yaklaşım sayesinde, rahatsızlık henüz klinik bulgular vermeden önlem alınabiliyor. Bugüne dek yürütülen çeşitli araştırmalar, bebeklerin yüzde 3 ila 7’sinin genetik bir hastalık riski taşıdığını ortaya koymuştur” şeklinde konuştu.
GENETİK ARAŞTIRMALARIN ETİK VE HUKUKİ ÇERÇEVESİ
Bu tür ileri düzey çalışmaların etik ve hukuki yönlerinin de bulunduğunu ifade eden Doç. Dr. Düz, bu konulara dikkat çekti. Tespit edilen her genetik değişikliğin klinik sonuçlarının henüz tam olarak anlaşılamaması, ailelere verilecek danışmanlığın içeriği ve veri mahremiyeti gibi konuların bu boyutların başında geldiğini belirtti. Düz, “Ancak bilimsel açıdan değerlendirdiğimizde, genetik taramaların daha erken yaşta ve daha kapsamlı şekilde yapılmasıyla, pek çok genetik hastalığın hem erken teşhisi hem de tedavisi için muazzam avantajlar sunan bir sürece giriyoruz” dedi.
TÜRKİYE GENOM PROJESİ’NİN ÖNEMİ
Türkiye’nin genetik alanındaki konumunun sorulması üzerine Doç. Dr. Düz, ülkenin bu alanda öncü ülkeler arasında yer aldığını belirtti. “Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) ile Sağlık Bakanlığı’nın liderliğinde ilerleyen ‘Türkiye Genom Projesi’, kişiye özel tıp yaklaşımları için muazzam bir altyapı kurma potansiyeli taşıyor. Kişiselleştirilmiş tıp olarak adlandırdığımız kavram, artık gündelik hekimlik pratiğinin bir parçası haline gelmiştir” diyerek projenin öneminin altını çizdi.
SMA İÇİN EMBRİYODA GENETİK TANI
Doç. Dr. Düz, embriyonik gelişim aşamasında genetik müdahalelerin mevcut durumda etik ilkeler ve yasal çerçevelerle kısıtlandığını, ancak buna rağmen çok mühim uygulamaların da hayata geçirildiğini vurguladı. “Eğer ailede bilinen bir genetik hastalık geçmişi mevcutsa, bu hastalığın embriyoya aktarılıp aktarılmadığını denetleyebilmekteyiz. Türkiye’de yürütülen SMA taramalarının temel hedeflerinden biri de budur,” diyen Düz, süreci şöyle özetledi: “Taşıyıcı olduğu belirlenen çiftlerin tüp bebek tedavisiyle oluşturulan embriyolarına genetik test uygulanabilir. Bu testle hangi embriyonun SMA hastası, hangisinin taşıyıcı ya da hangisinin tamamen sağlıklı olduğunu saptıyoruz. Elde edilen bu veriler doğrultusunda da transfer edilecek embriyoların planlaması yapılıyor.”