Mitokondri Hastalıklarına Karşı Devrim: 3 DNA’lı Bebek Tekniği
Birleşik Krallık’ta bilim insanları tarafından geliştirilen ve on yıldır yasal olan devrim niteliğindeki bir yöntem, tedavisi olmayan mitokondri hastalıklarının nesilden nesile aktarılmasını önlüyor. Bu teknik sayesinde, genetik materyallerinin büyük çoğunluğunu anne ve babasından, küçük bir kısmını ise ikinci bir kadın donörden alan sağlıklı bebekler dünyaya geliyor.
Mitokondri Hastalığı Nedir ve Neden Önemlidir?
Mitokondriler, hücrelerimizin enerji santralleridir; yiyecekleri vücudumuzun kullanabileceği enerjiye dönüştürürler. Hatalı mitokondriler, vücudun yeterli enerji üretememesine neden olarak ciddi sağlık sorunlarına yol açar.
Hastalığın Etkileri
- Beyin hasarı ve nöbetler
- Körlük ve kas zayıflığı
- Kalp sorunları ve organ yetmezliği
- Ciddi engellilik ve bebeklerde erken ölüm
Bu hastalıklar anneden çocuğa geçtiği için, ailesinde veya önceki çocuklarında bu durumu yaşayan çiftler büyük risk altındadır. Yaklaşık her 5 bin bebekten biri mitokondri hastalığıyla doğmaktadır.
Üç Kişilik Tüp Bebek Tekniği Nasıl İşliyor?
Bu öncü teknik, hem ebeveynlerin hem de sağlıklı mitokondrilere sahip bir kadın donörün katkısını bir araya getirir. İşlem, Newcastle Üniversitesi ile Newcastle upon Tyne Hastaneleri NHS Vakfı tarafından geliştirilmiştir.
- Döllenme: Hem annenin hem de donörün yumurtaları, babanın spermiyle laboratuvarda döllenir.
- Çekirdek Transferi: Embriyolar geliştikçe, ebeveynlerin genetik planını taşıyan “ön çekirdekler” (pro-nucleus) her iki embriyodan da çıkarılır.
- Birleştirme: Ebeveynlerin DNA’sını içeren ön çekirdek, donörün sağlıklı mitokondrilerini içeren embriyoya yerleştirilir.
Sonuç olarak, doğan çocuk genetik olarak anne ve babasına ait olurken, hastalıklı mitokondrilerden arındırılmış sağlıklı bir yaşama başlar. Çocuk, genetik yapısının sadece yaklaşık yüzde 0.1‘ini donörden alır.
İlk Sonuçlar ve Ailelerin Minnettarlığı
New England Journal of Medicine dergisinde yayımlanan raporlara göre, Newcastle Tüp Bebek Merkezi‘nde bu işlem toplam 22 aileye uygulandı. Bu tedaviler sonucunda dördü erkek, dördü kız olmak üzere sekiz bebek dünyaya geldi ve bir gebelik devam ediyor. İşlemi gizlilikleri nedeniyle kamuoyuna açıklanmayan aileler, merkez aracılığıyla duygularını paylaştı.
Bir kız bebek annesi, “Yıllarca süren belirsizlikten sonra bu tedavi bize umut verdi ve sonra bebeğimizi verdi. Şimdi onlara bakıyoruz, yaşam ve olasılıklarla dolular, ve minnettarlıkla dolup taşıyoruz.” dedi.
Bir erkek bebek annesi ise, “Bu inanılmaz ilerleme ve aldığımız destek sayesinde küçük ailemiz tamamlandı. Mitokondri hastalığının duygusal yükü kalktı, yerine umut, neşe ve derin bir minnettarlık geldi.” ifadelerini kullandı.
Bebeklerin Sağlık Durumu
NHS Nadir Mitokondriyal Hastalıklar Yüksek Uzmanlık Hizmeti Direktörü Prof. Bobby McFarland, “Bu bebeklerin hayatta olduğunu, geliştiğini ve normal şekilde büyüdüğünü görmek müthiş bir şey” dedi. Bebeklerin hiçbirinde mitokondri hastalığı belirtisi görülmedi ve gelişimleri normal seyrediyor. Gözlemlenen bir epilepsi ve bir kalp ritmi bozukluğu vakasının ise bu teknikle ilgili olmadığı düşünülüyor.
Araştırmalar ve Gelecek İçin Umut
Araştırmalar devam ederken, uzmanlar sonuçların iyimserlik için neden sunduğunu belirtiyor. Newcastle Üniversitesi’nden Prof. Mary Herbert, “Mitokondri bağışı teknolojilerinin sınırlarını daha iyi anlamak için yapılacak araştırmalar, tedavi sonuçlarını geliştirmek açısından çok önemli” diye ekledi. Bu teknik, mitokondri hastalığı nedeniyle çocuklarını kaybetmiş veya hasta bir çocuğa sahip olan aileler için yeni bir umut kapısı aralıyor. Örneğin, 14 yaşındaki kızı Poppy bu hastalıkla mücadele eden Kat, bu tekniğin gelecek nesiller için ne kadar önemli olduğunu vurguluyor. Kızı Lily’nin bu hastalığı kendi çocuklarına aktarma riski olmadan normal bir yaşam sürme ihtimali, bu bilimsel ilerlemenin en büyük başarısıdır.