Adana’da Bir Topuk Kanı Testi Üç Kardeşin Kaderini Değiştirdi
Adana’da yaşayan Cennet Kara (44) ve Hasan Kara (47) çiftinin en küçük çocukları E.K.’ye (10), doğumunda alınan topuk kanı sayesinde fenilketonüri teşhisi konuldu. Bu erken teşhis, sadece E.K.’nin değil, aynı zamanda ulusal tarama programı öncesinde doğan ağabeyi ve ablasının da hayatını kurtaran bir süreci başlattı. Anne Cennet Kara, “İyi ki topuk kanı vermişiz. 10 yaşındaki oğlum sayesinde diğer iki çocuğumun da hayatı kurtuldu. Şimdi hepsi çok sağlıklı ve başarılı” diyerek topuk kanı testinin önemini vurguladı.
Ailenin en küçük üyesi olan E.K.’nin doğumunda konulan fenilketonüri tanısı üzerine Kara ailesi, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi‘ne başvurdu. Bebekliğinden itibaren uygulanan doğru tedavi ve özel diyet programı sayesinde E.K., zihinsel ve fiziksel olarak yaşıtlarından farksız bir gelişim gösterdi. Bu durum, doktorların ailenin diğer çocukları için de test önermesine vesile oldu.
Bir Testle Gelen Zincirleme İyileşme
Yapılan testler sonucunda, E.K.’nin ağabeyi O.K. (24) ve ablası Ö.K.’de (21) de fenilketonüri olduğu tespit edildi. O dönemde 14 yaşında olan ve sosyal zorluklar yaşayan O.K., geç de olsa tedaviye başladı ve zamanla hayatını olumsuz etkileyen semptomlarda belirgin bir gerileme yaşandı. Derslerinde başarı düşüklüğü yaşayan abla Ö.K. ise tedavi sayesinde hem kendi sağlığına kavuştu hem de gelecekte doğurabileceği çocukların karşılaşabileceği ciddi sağlık risklerinin önüne geçilmiş oldu.
Uzman Görüşü: “Erken Tanı Çocuklar İçin Evrensel Bir Haktır”
Üç kardeşin tedavisini yürüten Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı ve ÇÜ Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, topuk kanının hayati önemine dikkat çekti.
“Bu ailede gördüğümüz gibi, topuk kanıyla alınan erken tanı sayesinde bir bebek hem kendi hayatını hem de kardeşlerinin hayatını kurtarabiliyor. Topuk kanı, hiçbir zararı olmayan evrensel bir haktır. Yenidoğan tarama programındaki iki önemli hastalıktan biri olan fenilketonüri, eğer geç teşhis edilirse zihinsel engellilik, yürüme bozuklukları ve davranış sorunları gibi geri dönüşü zor sonuçlar doğurur. Ancak erken tanı ile bu çocuklar sağlıklı akranlarından ayırt edilemez.”
Prof. Dr. Mungan, taranan diğer önemli hastalığın biotinidaz eksikliği olduğunu ve bu hastalığın da basit bir hapla tamamen kontrol altına alınabildiğini belirtti. Erken tanı olmazsa bu hastalığın koma, kalıcı sağırlık ve körlüğe yol açabileceğini ekledi.
“Topuk Kanı Aldırmaktan Vazgeçmeyin”
Tarama programının ve tedavide kullanılan ilaçların tamamen ücretsiz olduğunu hatırlatan Prof. Dr. Mungan, ailelere şu çağrıda bulundu:
“Topuk kanının cinsel gelişim veya çocuk sahibi olma üzerine hiçbir yan etkisi yoktur. Topuk, kan almak için en güvenli bölgedir. Lütfen yanlış bilgilerle çocuklarınızın geleceğini çalmayın. Sağlık Bakanlığı ile iş birliği içinde, taranan hastalık sayısını 50’ye çıkarmak için çalışıyoruz. Amacımız, ülkemizin geleceği olan çocuklarımızın sağlıklı bireyler olarak topluma kazandırılmasıdır.”
Anne Cennet Kara: “Asıl Korkulması Gereken Testin Yapılmamasıdır”
Yaşadıkları süreci anlatan anne Cennet Kara, erken tanının önemini bir kez daha vurguladı. “Bir damla kan sayesinde bu hastalığı öğrenebiliyoruz. Asıl korkulması gereken, bu testin yapılmamasıdır. Oğlum sayesinde diğer çocuklarımın da hayatı kurtuldu. Büyük oğlum içine kapanıktı, şimdi çok daha sosyal. Kızım hem kendi sağlığına kavuştu hem de gelecekteki bebeklerinin sağlığını güvence altına aldı. Şu an olsa hiç tereddüt etmeden yine aynı şeyi yaparım” dedi.