Bir Damla Kan, Üç Hayat: Fenilketonüri Teşhisi Kara Ailesinin Kaderini Değiştirdi
Adana’da yaşayan 47 yaşındaki şoför Hasan Kara ve 44 yaşındaki ev hanımı Cennet Kara çiftinin 25 yıllık evliliklerinde dünyaya gelen dördüncü çocukları E.K. (10), bir ailenin ve gelecek nesillerin kaderini değiştirdi. Doğumda alınan bir damla topuk kanı sayesinde E.K.’ye ‘fenilketonüri’ hastalığı teşhisi konuldu. Aile, hemen Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi’ne başvurarak tedavi sürecini başlattı. Bebekliğinden itibaren uygulanan doğru tedavi ve özel diyet programı sayesinde E.K., zeka ve fiziksel gelişim açısından yaşıtlarından farksız bir şekilde büyüdü.
Topuk Kanı Testi, Gizli Kalan Hastalıkları Ortaya Çıkardı
Bu teşhis, fenilketonüri ulusal tarama programı yaygınlaşmadan önce doğan diğer kardeşler için de bir umut oldu. Doktorların önerisiyle yapılan testler sonucunda, ailenin diğer iki çocuğunda daha aynı hastalığın bulunduğu saptandı. O dönem 14 yaşında olan ve sosyal iletişimde zorluklar yaşayan ağabey O.K. (24) için de tedaviye başlandı. Kardeşinin topuk kanı sayesinde geç de olsa tanı alan O.K.’nin hayatını olumsuz etkileyen belirtiler, tedaviyle birlikte zamanla geriledi. Aynı şekilde, derslerinde düşüş yaşayan abla Ö.K. (21) de fenilketonüri tanısı alarak tedavi görmeye başladı. Bu erken müdahale, Ö.K.’nin ileride sahip olabileceği çocukların zihinsel engelli veya çeşitli sağlık sorunlarıyla doğma riskini de ortadan kaldırdı.
Prof. Dr. Mungan: “Erken Tanı, Sağlıklı Akranlarından Ayırt Edilemez Hale Getiriyor”
Üç kardeşin de tedavi sürecini yürüten Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı ve ÇÜ Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, topuk kanının kalıtsal metabolik hastalıklardaki kritik rolüne dikkat çekti.
“Bu ailede gördüğümüz gibi, bir bebeğimizin topuk kanıyla erken tanı alması hem ağabeyinin hem de ablasının hayatına olumlu katkılar sağladı. Topuk kanı, alındığı anda veya sonrasında hiçbir zararı olmayan evrensel bir haktır. Yenidoğan tarama programındaki fenilketonüri, ilk 2-3 haftadan sonra tanı alırsa zihinsel engellilik, kendine ve çevreye zarar verme gibi bulgularla ortaya çıkar ve tedavinin faydası kısıtlı kalır. Oysa hiçbir belirti vermeden tanı konulduğunda, bu çocuklar sağlıklı akranlarından ayırt edilemez. Diğer bir hastalık olan ‘biotinidaz eksikliği’ ise erken tanıyla sadece tek bir hapla kontrol altına alınabilirken, geç tanıda kalıcı sağırlık ve körlüğe yol açabilir.”
“Topuk Kanı Aldırmaktan Vazgeçmeyin”
Tarama programının ve tedavide kullanılan ilaçların devlet tarafından ücretsiz sağlandığını belirten Prof. Dr. Mungan, ailelere şu çağrıda bulundu:
“Topuk kanının cinsel gelişim veya çocuk sahibi olma üzerinde hiçbir yan etkisi yoktur. Topuk, kan almak için en zararsız bölge olduğu uluslararası düzeyde kanıtlanmıştır. Lütfen yanlış bilgilerle çocuklarınızın geleceğini çalmayın. Sağlık Bakanlığı ile yaklaşık 50 hastalığın daha tarama programına alınması için iş birliği içindeyiz. Amacımız, ülkemizin geleceği olan çocuklarımızı topluma akıl, ruh ve beden sağlığı yerinde bireyler olarak kazandırmaktır.”
Anne Cennet Kara: “İyi ki Topuk Kanı Vermişiz”
Erken tanı sayesinde fenilketonürinin korkulacak bir hastalık olmadığını vurgulayan anne Cennet Kara, yaşadıklarını şu sözlerle anlattı:
“Bir damla topuk kanı sayesinde bu hastalığı öğrenebiliyoruz. Asıl korkulması gereken, topuk kanının alınmamasıdır. 10 yaşındaki oğlumun topuk kanı sayesinde diğer iki çocuğumun da hayatı kurtuldu. Oğlum şimdi çok sağlıklı ve başarılı bir öğrenci. Büyük oğlum içine kapanıktı ama tedaviyle o da şimdi çok iyi. Kızımın ise hem kendi hayatı hem de doğuracağı bebeklerin hayatı kurtuldu. İyi ki topuk kanı vermişiz, hiç tereddüt etmezdim.”