Adana’da Bir Ailenin Hayatını Değiştiren Erken Tanı
Adana’da yaşayan 47 yaşındaki şoför Hasan Kara ve 44 yaşındaki ev hanımı Cennet Kara çiftinin, 25 yıllık evlilikleri boyunca dört çocukları oldu. Ailenin en küçük üyesi olan 10 yaşındaki E.K.’ye, doğumunda alınan topuk kanı örneği sayesinde ‘fenilketonüri’ teşhisi konuldu. Bu erken teşhis, ailenin diğer çocuklarının da kaderini değiştirecekti.
Teşhisin ardından Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi’ne başvuran Kara ailesi, E.K. için hemen tedaviye ve özel bir diyet programına başladı. Bu sayede E.K., zihinsel veya fiziksel herhangi bir gerilik yaşamadan sağlıklı bir şekilde büyüdü.
Kardeşinin Topuk Kanı Hayatlarını Kurtardı
Bu süreçte, ulusal tarama programı yaygınlaşmadan önce doğan diğer kardeşlere de test yapılması önerildi. Yapılan testler sonucunda, iki kardeşin daha fenilketonüri hastası olduğu ortaya çıktı. O dönem 14 yaşında olan ve sosyal zorluklar yaşayan ağabey O.K. (24) için de tedaviye başlandı. Kardeşinin topuk kanı sayesinde geç de olsa tanı alan ağabeyin hayat kalitesi, tedaviyle birlikte önemli ölçüde arttı.
Aynı şekilde, derslerinde düşüş yaşayan abla Ö.K. (21) de aynı tanıyı alarak tedavi altına alındı. Bu erken müdahale, Ö.K.’nin gelecekte sahip olabileceği çocukların karşılaşabileceği; küçük kafa yapısı, kalp kapakçığı sorunları ve zihinsel engel gibi ciddi risklerin de önüne geçmiş oldu.
Uzman Görüşü: “Erken Tanıyla Sağlıklı Akranlarından Ayırt Edilemez”
Üç kardeşin tedavisini yürüten Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı ve ÇÜ Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, topuk kanının önemine dikkat çekti.
“Bizim topuk kanıyla erken tanı alan bebeğimiz sayesinde hem ağabeyi hem ablası tanı aldı ve onlara çok olumlu katkılar sağladı. Bu ailede gördüğümüz üzere topuk kanı, ne alındığı anda ne de sonrasında hiçbir zararı olmayan bir tarama programıdır. Bu, bütün çocuklar için evrensel bir haktır. Yenidoğan tarama programındaki hastalıklardan biri olan ‘fenilketonüri’, eğer ilk 2-3 haftadan sonra tanı alırsa zihinsel engellilik, kendine ve başkalarına zarar verme gibi bulgular ortaya çıkar ve tedavinin faydası kısıtlı kalır. Oysa hiçbir bulgu vermeden tanı aldığında, sağlıklı akranlarından ayırt edilemez. Bir diğer hastalık ise ‘biotinidaz eksikliği’dir. Bu hastalıkta da erken tanı alındığında tek bir hapla ömür boyu sağlıklı olunur. Aksi takdirde kalıcı sağırlık ve körlükle sonuçlanabilir.”
“Çocukların Geleceğini Yanlış Bilgilerle Çalmayın”
Prof. Dr. Mungan, tarama programının ve tedavide kullanılan ilaçların ücretsiz olduğunu belirterek sözlerine devam etti:
“Topuk kanının cinsel gelişim veya çocuk sahibi olma üzerine hiçbir yan etkisi yoktur. Topuk, en zararsız bölge olduğu için uluslararası geçerliliği kanıtlanmış bir metottur. Lütfen topuk kanı aldırmaktan vazgeçmeyin. Çocukların hayatını ve geleceğini yanlış bilgilerle çalmayın. Sağlık Bakanlığı ile yaklaşık 50 hastalığın daha tarama programına alınması için ciddi bir iş birliğimiz var. Amacımız, çocuklarımızın akıl, ruh ve beden sağlıklarının yerinde olarak topluma kazandırılmasıdır.”
Anne Cennet Kara: “İyi ki Topuk Kanı Vermişiz”
Erken tanının önemini bizzat yaşayan anne Cennet Kara, süreci şu sözlerle anlattı:
“Bir damla topuk kanı sayesinde bu hastalığı öğrenebiliyoruz. Bunu erken öğrenmezsek çocuklarımızın hayatı geri dönülmez şekilde zarar görüyor. Asıl korkulması gereken, topuk kanı alınmamasıdır. 10 yaşındaki oğlumun doğumunda topuk kanı verdiğimiz için diğer çocuklarımın hayatı kurtuldu. Oğlum gayet sağlıklı ve başarılı bir öğrenci. Büyük oğlum içine kapanıktı ama tedavi sonrası şimdi çok iyi. Kızımın da hem kendi hayatı hem de doğuracağı bebeklerin hayatı kurtulmuş oldu. İyi ki topuk kanı vermişiz. Şu an olsa hiç tereddüt etmeden yine yaparım.”