Ege Bölgesi’ndeki Tek Merkez: Türkiye’nin Dört Bir Yanından Hasta Geliyor
İzmir’de hizmet veren İzmir Demokrasi Üniversitesi Buca Seyfi Demirsoy Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Patoloji Anabilim Dalı bünyesinde gerçekleştirdiği kas ve sinir biyopsisi ile Ege Bölgesi’nde bir ilke imza atıyor. Bu özel yöntem, birçok nadir hastalığın teşhisinde hayati bir rol oynuyor. Patoloji Kliniği Eğitim Sorumlusu Prof. Dr. Gülden Diniz, hastanelerinin bu alanda hem İzmir’de hem de Ege Bölgesi’nde tek olduğunu vurguladı.
“Ege’de ve İzmir’de tek merkeziz. Diyarbakır’dan, Van’dan, Giresun’dan bile hastalarımız var. Buna karşılık yılda 100-150 biyopsiyi geçmiyoruz. Bu nedenle daha fazla duyurulmasına ihtiyacımız var”
Prof. Dr. Diniz, Türkiye genelinde bu işlemi yapabilen sayılı merkezden biri olduklarını belirterek, daha fazla hastaya ulaşmak için merkezin duyurulmasının önemine dikkat çekti.
SMA ve DMD Gibi Nadir Hastalıkların Tanısında Kritik Rol
Spinal Musküler Atrofi (SMA) ve Duchenne Kas Distrofisi (DMD) gibi nadir görülen nöromusküler hastalıkların tanısında kas ve sinir biyopsisinin önemini anlatan Prof. Dr. Gülden Diniz, bu hastalıkların çok çeşitli olduğunu ve patolojik incelemelerin, genetik çalışmaların kapsamını daraltarak doğru tanıya ulaşmayı kolaylaştırdığını ifade etti. Merkezin teknik zorluklarına da değinen Diniz, şu bilgileri paylaştı:
- Kullanılan malzemelerin bir kısmının pahalı ve zor bulunduğunu belirten Diniz, “Örneğin enzim boyalarını kimyasallardan kendim hazırlıyorum. Kendim tartıyorum, pH’ına bakıyorum” dedi.
- Türkiye’de kas biyopsilerinin 6, sinir biyopsilerinin ise sadece 5 merkezde yapıldığını ve kendi merkezlerinin her iki incelemeyi de yapabilen 5 merkezden biri olduğunu aktardı.
“Yaşam Beklentisi 30 Yıl Artıyor”
Doğru tanının hasta yaşamı üzerindeki etkisine dikkat çeken Prof. Dr. Diniz, bazı hastaların bu tetkiki nerede yaptıracaklarını bilmedikleri için aylarca zaman kaybettiklerini belirtti. Özellikle DMD hastalığının teşhisindeki rolünü şu sözlerle vurguladı:
“Öyle hastalarım var ki, nerede yapıldığını bilmediği için aylardır dolaşıp sonra gelebiliyorlar. DMD en sık görülen kas hastalığı. Biyopsi ile bunlara tanı koyabiliyoruz. DMD’nin iki tipi var. Biri iyi kontrolle normal yaşamını sürdürebilecek durumda oluyor. Biri de 20’li yaşlarda kaybettiğiniz bir tipi var. İşte bunların ikisinin de genetik bozukluğu aynı. Yani biz eğer bir biyopside biraz olsun distrofin proteini üretildiğini görürsek birden çocuğun yaşam beklentisi 30 yıl artıyor. Tıp çok hızlı ilerliyor. 30 yıl sonra ne olacağını bilemeyiz. O nedenle bu 30 yıl çok önemli bir süre.”
Gelecek Nesiller İçin Umut: Genetik Danışmanlık
Nöromusküler hastalıklar ve kas sinir biyopsileri üzerine bir kitabı da bulunan Prof. Dr. Diniz, erken tanının hastaların destek tedavilerinden faydalanabilmesi için elzem olduğunu söyledi. Tanının sadece mevcut hastaya değil, tüm aileye fayda sağladığını belirten Diniz, sözlerini şöyle tamamladı:
“Tanı konulduktan sonra, ailede o hastalık varsa genetik danışmanlık yapılır. Sonraki nesillere faydası olur. Taşıyıcı olan çocuğun, çocuklarının sağlıklı doğmasına katkı sağlar. Bu uzun soluklu bir koşu.”
Prof. Dr. Diniz, Buca Seyfi Demirsoy Eğitim Araştırma Hastanesi’nin 16 Eylül 2020’de üniversite ile afiliye olduğunu da sözlerine ekledi.
Haber: Nevra UÇKAÇ – Kamera: Mehmet KILINÇ / İZMİR, DHA