Devrim Niteliğinde Genetik Keşif: En Kapsamlı İnsan Gen Haritası Yayınlandı
İnsan Genomu Projesi’nin tamamlanmasının üzerinden 22 yıl geçtikten sonra, bilim dünyası bugüne kadar hazırlanmış en geniş kapsamlı insan genetik varyasyonu kataloğunu duyurdu. Saygın bilim dergisi Nature‘da yayımlanan iki makale ile tanıtılan bu yeni katalog, dünyanın dört bir yanından 1084 kişinin DNA’sının dizilenmesiyle oluşturuldu. Araştırmacılar, uzun DNA parçalarını analiz edip birleştirerek elde ettikleri genomları büyük bir titizlikle karşılaştırdı.
Bu çığır açan çalışma, insan genomundaki yapısal varyasyonlar hakkında şimdiye kadarki en derinlemesine bilgiyi sunuyor. Bu tür varyasyonlar, DNA dizisindeki tek bir harfi değil, silinebilen, yer değiştirebilen veya tersine dönebilen geniş bölümleri etkiliyor.
‘Çöp DNA’ ve ‘Zıplayan Genler’in Sırları Aydınlanıyor
Avrupa Moleküler Biyoloji Laboratuvarı’ndan (EMBL Heidelberg) araştırmacı ve çalışmanın ortak yazarı Jan Korbel, bu gelişmenin önemini vurguladı.
“Bu çalışmalar, daha önce teknolojik olarak incelemesi zor olan ‘gizli’ DNA bölgelerini aydınlatıyor. Uzun süre ‘çöp DNA’ olarak görülen yinelenen DNA dizilerinin artık işlevsel olduğunu anlamaya başlıyoruz.”
Çalışmaların tüm verileri, diğer araştırmacıların da hastalıkların genetik temellerini inceleyebilmesi için açık erişime sunuldu. Korbel, bu bulguların bir kısmının yakın gelecekte tanı süreçlerinde de kullanılabileceğini öngördüğünü belirtti.
İki Büyük Makalenin Bulguları
Araştırma, iki temel çalışma üzerinden yürütüldü ve her biri genetik bilimine farklı katkılar sundu.
İlk Çalışma: Geniş Ölçekli Analiz
İlk araştırmada, 5 kıtadan 26 farklı topluluğu temsil eden 1019 kişinin DNA’sı, on binlerce baz çifti içeren ‘uzun okumalar’ tekniğiyle incelendi. Bu yöntem, transpozonlar (halk arasında ‘zıplayan genler’ olarak da bilinir) gibi tekrarlayan ve yer değiştiren DNA parçalarının detaylı analizini mümkün kıldı. Transpozonların, genom içinde hareket ederek genetik mutasyonlara ve hastalıklara yol açabildiği biliniyor. Araştırma, bu ‘zıplayan genlerin’ bazen ‘uzun kodlamayan RNA’ (lncRNA) molekülleriyle birleşerek beklenenden çok daha fazla kopyalandığını ortaya çıkardı.
İkinci Çalışma: Derinlemesine Genom Analizi
İkinci çalışmada ise 65 kişinin DNA’sı incelense de, her bir genomun yaklaşık %99’u tamamlandı. Bu detay seviyesi, yeni yazılımlar ve ileri dizileme teknikleri sayesinde elde edildi. Bu çalışma, 12.900’den fazla ‘zıplayan gen’ detaylı bir şekilde katalogladı. Bu genlerin sadece kanserle değil, aynı zamanda çeşitli genetik hastalıklarla ve genlerin düzenlenmesiyle de ilişkili olabileceği düşünülüyor.
Sentromerlerin Gizli Rolü Ortaya Çıktı
Çalışma, daha önce incelenmesi zor olan sentromerler gibi kritik genom bölgelerine de odaklandı. Sentromerler, hücre bölünmesi sırasında kromozomların doğru şekilde ayrılmasını sağlayan yapılardır. Araştırma, bazı sentromerlerde kromozom ayrılması için bir değil, iki bağlanma noktası olabileceğini gösterdi. Bu durum, Down sendromu gibi kromozomların yanlış ayrılmasından kaynaklanan durumlarda potansiyel sorunlara işaret edebilir.
Gelecek İçin Umut Veren Adımlar
Araştırmacılar, bir sonraki adım olarak bu yeni dizilenmiş genomları, genetik ve sağlık verilerini içeren büyük veri setleriyle karşılaştırmayı hedefliyor. Bu, yapısal varyasyonların insan sağlığı üzerindeki doğrudan etkilerini anlamak için kritik bir adım olacak. Çalışmanın ortak yazarı Charles Lee, etnik çeşitliliğin artırılması ve algoritmaların geliştirilmesiyle bu sürecin daha da güçleneceğini belirtti.
“Birkaç yıl önce, özellikle sentromerleri de içerecek şekilde bir insan kromozomunu uçtan uca birleştirmek neredeyse imkânsızdı. Şimdi bunu yapabiliyoruz.”
Bu başarı, genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde yeni kapılar aralama potansiyeli taşıyor.