İtalya’da Tıbbi Bir Mucize: Gen Terapisi Görme Yetisini Geri Kazandırdı
Genetik göz hastalıklarının tedavisinde çığır açan bir gelişme yaşandı. İtalya’da uygulanan yenilikçi ve deneysel bir gen terapisi, nadir görülen bir rahatsızlık nedeniyle görme yetisini neredeyse tamamen kaybetmiş bir hastanın dünyasını yeniden aydınlattı.
Karanlıktan Aydınlığa: Bir Hastanın Etkileyici Hikayesi
Tedavinin odağındaki 38 yaşındaki hasta, doğuştan işitme kaybı ve zamanla körlüğe yol açan Usher sendromu tip 1B tanısıyla yaşıyordu. Temmuz 2024’te İtalya’nın Campania Üniversitesi “Luigi Vanvitelli” Göz Hastalıkları Kliniği’nde ameliyata alındığında, hastanın görme kapasitesi onda birin altındaydı ve dünyayı yalnızca bir anahtar deliğinden bakar gibi algılıyordu.
Operasyondan bir yıl sonra kaydedilen ilerleme ise tıp dünyası için bir zafer niteliğindedir. Hasta, düşük ışık koşullarında dahi hem yakın hem de uzak mesafeyi görme yetisini geri kazandı.
Hasta yaşadığı değişimi şu sözlerle anlattı: “Daha önce her şey bulanıktı, belirsizdi. Şimdi geceleri tek başıma dışarı çıkabiliyorum, iş arkadaşlarımı tanıyorum, uzaktan televizyondaki altyazıları okuyabiliyorum, çalıştığım depodaki koridorları tökezlemeden görebiliyorum. Bu sadece daha iyi görmek değil, yeniden yaşamaya başlamak bu.”
Devrim Niteliğindeki Tedavinin Ardındaki Bilim
Bu başarılı operasyon, Pozzuoli’de bulunan Telethon Genetik ve Tıp Enstitüsü (TIGEM) araştırmacıları tarafından geliştirilen yeni gen terapisinin etkinliğini kanıtlayan ilk klinik uygulama oldu. Tedavi, retina altına iki ayrı viral vektörün enjekte edilmesini içeriyor. Bu vektörlerin her biri, Usher 1B hastalarında eksik olan ve görme işlevi için kritik olan proteini üretmek amacıyla gereken genin yarısını taşıyor.
Operasyon Süreci ve Hızlı İyileşme
Vanvitelli Üniversitesi Göz Hastalıkları Kliniği direktörü Francesca Simonelli, sürecin hızına dikkat çekti.
“Ameliyat genel anestezi altında gerçekleştiriliyor ama iyileşme süreci hızlı. Zaten birkaç gün içinde bir iyileşme fark ediliyor. 2 hafta içinde ilk hasta daha iyi görmeye başladı ve bir ay içinde karanlıkta bile yolunu bulabiliyordu. Bugün, 1 yıl sonra, görme yetisi tamamen geri geldi.”
Gelecek İçin Büyük Umut
Ekim 2024 ile Nisan 2025 arasında yedi hasta daha aynı operasyonu geçirdi ve hiçbirinde ciddi bir yan etki gözlemlenmedi. Ön sonuçların son derece umut verici olmasıyla birlikte, programın ikinci deneysel aşamasında yedi yeni hastanın daha tedaviye alınması hedefleniyor. Bu tedavinin başarısı, genetik kökenli göz hastalıkları olan milyonlarca hasta için yeni bir tedavi seçeneği sunabilir.