Genetik nedenlere bağlı işitme kayıpları için geliştirilen gen tedavileri, bugüne dek özellikle küçük çocuklarda kayda değer sonuçlar ortaya koyuyordu. Ancak yakın zamanda yaşanan önemli bir gelişme, bu yenilikçi yöntemin daha ileri yaşlardaki bireyler için de bir çözüm olabileceğini gözler önüne serdi. Genetik işitme kaybı olan genç bir kız, devam eden deneysel bir gen tedavisi programı neticesinde duyma yetisini yeniden kazandı.
Nature Medicine adlı bilimsel dergide yayımlanan yeni bir araştırmaya göre, yaşları 1 ile 24 arasında değişen ve doğuştan işitme engeli bulunan 10 hastaya uygulanan deneysel gen tedavisi, tüm katılımcılarda önemli ölçüde işitme kazanımı sağladı. Uygulanan bu yeni tedavinin gençler ve yetişkinler üzerinde de olumlu sonuç vermesi, bu problemle yaşayan hastalar için yeni bir umut kapısı araladı.
Söz konusu bilimsel çalışma, İsveç merkezli Karolinska Enstitüsü’nün öncülüğünde, Çin’de faaliyet gösteren beş farklı hastanede yürütüldü. Araştırmaya dahil edilen tüm katılımcılardaki işitme kaybının sebebi, OTOF isimli gende meydana gelen bir mutasyondu. OTOF geni, işitme ile ilgili sinyalleri iç kulaktan beyne taşıyan ve otoferlin olarak adlandırılan hayati bir proteinin üretimini sağlar. Dünya genelinde takriben 200 bin kişinin bu özel genetik mutasyon sebebiyle işitme engeline sahip olduğu bilinmektedir.
Uygulanan bu yeni tedavi yöntemi, iç kulakta yer alan ve salyangoz formundaki koklea yapısının tabanına yapılan tek seferlik bir enjeksiyonu içeriyor. Bu enjeksiyon işlemiyle, işlevsel bir OTOF geni taşıması için modifiye edilmiş özel bir virüs, doğrudan iç kulağa aktarılıyor.
Tedavinin uygulanmasından sadece bir ay sonra, hastaların büyük bir bölümünün duyma yeteneğinde ciddi bir ilerleme gözlemlenmeye başlandı. Altı aylık sürecin sonunda ise bütün hastalarda iyileşmeler kaydedildi. Hastaların işitebildiği ses şiddeti ortalama 106 desibel seviyesinden 52 desibel seviyesine kadar düştü. Bu, hastaların artık neredeyse bir fısıltıyı bile duyabilecekleri anlamına geliyor. Daha da önemlisi, tedaviyi izleyen ilk 12 ay boyunca hiçbir ciddi yan etki bildirilmedi.
Çalışmanın en dikkat çekici sonuçlarından biri, 14 ve 24 yaşlarındaki iki hastanın tedaviye olumlu cevap vermesiydi. Gen terapisinin etkisinin genellikle küçük çocuklarla sınırlı olduğu bilindiği için, tedavinin daha ileri yaşlardaki işitme kayıplı bireylerde de başarıya ulaşması, uzmanlar tarafından şaşırtıcı ve heyecan verici bir gelişme olarak değerlendirildi.
Elbette, bu bulgular henüz küçük bir örneklem grubuna dayanmaktadır. Araştırmacılar, tedavinin uzun dönemli etkilerini değerlendirebilmek amacıyla tüm katılımcıları en az 5 ila 10 yıl boyunca takip etmeyi sürdürecek. Ancak genel kanaat, bu araştırmaların sadece bir başlangıç teşkil ettiği ve gelecek yıllarda işitme kaybı yaşayan bireyler için çok daha büyük ilerlemelerin kaydedileceği yönünde.