Kaynak:Cnnturk.com
Akdeniz anemisi, kalıtsal yollarla aktarılan bir kan rahatsızlığı olarak tanımlanır. Hemoglobin üretim sürecini sekteye uğratan bu hastalık, vücudun yeterli sayıda sağlıklı kırmızı kan hücresi üretmesine mani olur. Bu durum, bireyde kansızlık, bitkinlik ve büyüme geriliği gibi semptomlarla kendini gösterir. Erken teşhis, taşıyıcıların saptanması ve doğru tedavi stratejileri ile hastalık yönetilebilir hale gelebilir.
## Akdeniz Anemisi Nedir?
Talasemi olarak da bilinen Akdeniz anemisi, hemoglobin üretimini yöneten genlerdeki bozukluklar veya mutasyonlar neticesinde gelişen, irsi bir kan hastalığıdır. Kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve dokulara oksijen taşımaktan sorumlu olan ana protein hemoglobindir. Söz konusu genetik anormallik, vücudun işlevsel ve yeterli miktarda hemoglobin imal etmesini önler. Bunun bir sonucu olarak, kişide başta anemi (kansızlık) olmak üzere çeşitli klinik belirtiler ortaya çıkabilir.
Hastalığın görülme sıklığı özellikle Akdeniz havzasındaki ülkeler, Orta Doğu, Güneydoğu Asya ve Afrika kökenli popülasyonlarda daha yüksektir. Dünya genelinde her yıl tahminen 400 bin çocuk talasemi tanısı almakta ve yaşam boyu sürecek bir tedavi sürecine başlamaktadır.
## Talasemi Nasıl Gelişir?
Talasemi, hemoglobinin yapısını kodlayan genlerdeki kalıtsal mutasyonlar sebebiyle meydana gelir. Bu genetik kusurlar, ebeveynlerden çocuklarına kalıtım yoluyla geçer. Hemoglobin zincirlerinin üretimindeki bu aksaklık, hastalığın türüne bağlı olarak alfa talasemi ya da beta talasemi olarak sınıflandırılır.
Hastalığın klinik yansıması, genetik altyapıya göre majör, intermedia, minör ve minima olmak üzere dört ana kategoride incelenir.
## Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir?
Hastalığın gösterdiği semptomlar, bireyin taşıyıcılık statüsüne ve hastalığın ciddiyetine bağlı olarak büyük farklılıklar gösterebilir. Yaygın olarak rastlanan belirtiler arasında şunlar yer alır:
* Kronik yorgunluk ve bitkinlik hali
* Solunum güçlüğü
* Ciltte solukluk ve sarılık
* Karaciğer ve dalakta görülen büyüme
* Büyüme ve gelişmede yavaşlama
* Kemiklerde zayıflama ve şekil bozuklukları
* Kalp yetmezliğine işaret eden bulgular
* Yüz kemiklerinde belirginleşme ve burun kökünde basıklık
* İştah kaybı ve karında şişkinlik
## Akdeniz Anemisi Çeşitleri
**Talasemi Majör:** Hastalığın en ağır formudur. Genellikle bebeklik çağında şiddetli kansızlık ile başlar ve yaşam boyu periyodik kan nakli gerektirir.
**Talasemi İntermedia:** Belirtiler daha ılımlıdır, fakat bazı hastaların belirli dönemlerde kan transfüzyonuna ihtiyacı olabilir.
**Talasemi Minör (Taşıyıcılık):** Çoğunlukla hafif anemi haricinde bir belirti göstermez ve tedavi gerektirmez.
**Talasemi Minima:** Herhangi bir klinik bulguya yol açmaz; tanısı ancak genetik inceleme ile konulabilir.
## Kimler Risk Altında?
Akdeniz anemisi kalıtsal bir hastalık olduğu için, en yüksek risk her iki ebeveyni de taşıyıcı olan çocuklarda bulunmaktadır. Bu nedenle, hastalığın sık görüldüğü toplumlarda evlilik öncesi tarama programları hayati bir önem arz etmektedir. Türkiye’de Sağlık Bakanlığı, bu alanda çeşitli farkındalık ve önleme çalışmaları yürütmektedir.
## Akdeniz Anemisi Nasıl Tedavi Edilir?
Talasemi tedavisindeki öncelikli amaç, hemoglobin seviyesini ideal aralıkta tutmaktır. Bu doğrultuda uygulanan temel tedavi yöntemleri şunlardır:
* **Periyodik kan nakli:** Genellikle 3-4 haftada bir gerçekleştirilir.
* **Demir şelasyon terapisi:** Kan nakilleri sonucunda vücutta biriken fazla demirin uzaklaştırılmasını hedefler.
* **Dalak ameliyatı (Splenektomi):** Gerekli görülen durumlarda dalağın alınması, kan ihtiyacının azalmasına yardımcı olabilir.
* **Kemik iliği nakli:** Uyumlu bir donör bulunduğunda, hastalığı tamamen iyileştirme potansiyeli taşıyan tek tedavi yöntemidir.
* **Gen tedavisi:** Henüz araştırma safhasında olmakla birlikte, gelecek için büyük umut taşıyan bir tedavi seçeneğidir.
Sonuç olarak Akdeniz anemisi, genetik bir miras olmakla birlikte, bilinçli önlemlerle yayılması kontrol altına alınabilecek bir hastalıktır. Erken tanı, taşıyıcılık testlerinin yaygınlaşması ve modern tedavi olanakları sayesinde hastalar çok daha kaliteli bir yaşam sürdürebilmektedir. Toplumsal bilincin yükseltilmesi, hem bireylerin sağlığını korumak hem de gelecek kuşakları güvence altına almak için kritik bir role sahiptir.