Yıkıcı Haber: Laia’nın Sağlık Mücadelesi Başlıyor
Pablo Garrigos ve Almudena Velasco çifti, kızları Laia henüz birkaç aylıkken doktorlarından ‘tamamen sağır’ teşhisini duyduklarında adeta dünyaları başlarına yıkıldı. “O anda donup kaldık” diyerek hislerini ifade eden çift için bu, gelecek kötü haberlerin sadece ilkiydi. Laia’nın sadece işitme engeli olmadığı, aynı zamanda gelişiminde ciddi gecikmeler yaşandığı fark edildi. Kendi başına dönme veya başını dik tutma gibi temel bebeklik dönemi becerilerini sergileyemiyordu.
Yapılan bir dizi testin ardından Laia’ya, dünya genelinde 50’den az kişide görülen çok nadir bir genetik hastalık olan KARS1 sendromu teşhisi konuldu. İspanyol Nadir Hastalıklar Federasyonu’na (FEDER) göre, bilinen yedi bin nadir hastalık bulunurken, bu hastalıkların teşhisi ortalama beş yıl sürebiliyor. Laia’nın hızlı teşhisi, ailenin şansı ve doktorların dirayeti sayesinde gerçekleşse de, bu durum bir tedaviye kapı aralamadı.
İlk Belirtiler ve Zorlu Teşhis Süreci
İspanyol çift, Belçika’da yaşadıkları dönemde sorunsuz bir hamilelik ve doğum süreci geçirmişti. Ancak Laia, standart yeni doğan işitme testlerine tepki vermedi. Testlerin tekrarlanması ve aynı sonucun alınması üzerine aile, bir kulak burun boğaz uzmanına yönlendirildi. Doktorun Laia’nın işitme engelli olduğunu doğrulamasıyla aile, Belçika’daki çeşitli derneklerle iletişime geçerek bilgi toplamaya başladı. Almudena, “Çok sayıda aileyle temas kurduk ve bize işitme cihazlarından bahsettiler” diyor.
Pablo, o dönemde geleceğe biraz daha umutla baktıklarını belirtiyor: “İşitme engelli çocukların okula, üniversitelere gittiğini, duyabildiğini, dil öğrenebildiğini gördük.” Fakat ailenin asıl endişesi Laia’nın emmekte zorlanması ve kaslarındaki güçsüzlüktü. Başlangıçta hipotoni (kas tonusunda düşüklük) tanısı konulan ve fizyoterapiye yönlendirilen Laia’nın durumu düzelmeyince, aile kendi araştırmalarına başladı.
KARS1 Sendromu: Bilinmeyenle Yüzleşmek
Bir pediatrik nöroloji uzmanının yaptığı genetik testler sonucunda Laia’ya KARS1 sendromu teşhisi konuldu. Bu sendrom, KARS1 genindeki bir kusurdan kaynaklanır ve hücrelerin yeterli enerji üretememesine yol açar. Bu durum özellikle sinir sistemi, beyin, göz ve karaciğer gibi organları etkiler.
Hastalığın semptomları arasında serebral palsi, duyma ve görme kaybı, epilepsi ve konuşamama yer alıyor. İlerleyici bir hastalık olması, zamanla durumunun kötüleşeceği anlamına geliyordu.
Pablo, bu teşhis sonrası hissettiği çaresizliği, “Onu nereye götüreceğinizi, ona ne öğreteceğinizi düşünüyorsunuz ama o an her şeyin sessizleştiğini hatırlıyorum. Acının yoğunluğu yüzünden ilgimi kaybettim” sözleriyle anlatıyor. Almudena ise doktorun, kızının geleceği hakkında net bir şey söyleyemediğini belirtiyor.
Tedavi Arayışı ve Bir Vakfın Doğuşu
İngiltere’deki Ulusal İşitme Engelli Çocuklar Topluluğu’na göre, işitme engelli çocukların yaklaşık %30-40’ında ek engeller bulunmaktadır. Laia hareket edemiyor, bir tüple besleniyor ve sürekli olarak ailesinin gözetimine ihtiyaç duyuyor. Aile, Facebook’ta nadir hastalıkları olan aileler için bir destek grubu buldu ancak KARS1’e özgü bir klinik çalışma bulamadı.
Bu arayış onları İspanya’daki 3. Carlos Sağlık Enstitüsü’nden Dr. Ignacio Perez de Castro’ya ulaştırdı. Dr. Perez de Castro’nun yönlendirmesiyle çift, KARS vakfı olmadığı için kendi vakıflarını kurmaya karar verdi. Böylece, genetik tedaviler geliştirmek ve KARS semptomlarıyla mücadele etmek amacıyla dünya genelindeki araştırma merkezlerini destekleyen KARS Tedavisi Laia Vakfı‘nı kurdular. Dört yıllık bir araştırma için 290 bin dolar toplamayı hedefleyen aile, şu ana kadar 60 bin dolar toplamayı başardı.
Dr. Perez de Castro, hücrelerdeki kusurlu genin değiştirilmesini içeren bir genetik tedavinin mümkün olabileceğini, ancak bunun çok zorlu bir süreç olduğunu vurguluyor. Pablo ve Almudena, kızlarının büyük ihtimalle tedavi edilemeyeceğinin farkında olsalar da, yaşam kalitesini artırmayı ve gelecekte aynı hastalığa sahip diğer çocuklara umut olmayı hedefliyorlar.